廈門日?qǐng)?bào) 1歲多的小貝（化名）出生證上寫的是男孩,，可他外生殖器和別的男孩不太一樣,，他皮膚白皙，長(zhǎng)相秀美,，旁人見了都夸這小女娃漂亮,。到醫(yī)院檢查發(fā)現(xiàn)，他的染色體竟然是女性,！

日前,，小貝（化名）在廈門市兒童醫(yī)院接受了手術(shù)治療。醫(yī)生說,，小貝術(shù)后仍維持男兒身,，但因?yàn)轶w內(nèi)無法生成精子，將來不能生育,。

這是極為罕見的病例

前陣子,，家人帶著1歲多的小貝到廈門市兒童醫(yī)院咨詢。醫(yī)生檢查后發(fā)現(xiàn)小貝外生殖器偏小,，而且陰莖陰囊轉(zhuǎn)位,，一側(cè)睪丸位置較高，于是建議進(jìn)一步做染色體檢查,，結(jié)果竟然是46XX,，也就是說，小貝是女性染色體,！

隨后,，醫(yī)生為小貝手術(shù)矯正了生殖器，術(shù)中發(fā)現(xiàn)小貝體內(nèi)沒有女性的卵巢,、子宮、陰道,，有男性的附睪,、輸精管和睪丸，只是睪丸較小,，只有正常的1/3那么大,，而且質(zhì)地也較軟。

男性染色體是46XY,，女性是46XX,。這名患兒患了46XX男性化綜合癥，是罕見的兩性畸形,。

兒童醫(yī)院周維主任介紹,，在兩性畸形中,，染色體是46XX而外觀是男性，常見的有女性假兩性畸形和女性真兩性畸形,，后者指體內(nèi)既有卵巢又有睪丸,。如果是真兩性畸形，做生殖器矯形手術(shù)時(shí)可以根據(jù)本人或家長(zhǎng)意愿選擇做成男性還是女性,，但小貝只有男性生殖系統(tǒng),，雖然染色體是女性，也只能做成男性,。

對(duì)他將來生活有影響嗎,？

周維介紹，小貝將來主要朝著男性化發(fā)展,，生活學(xué)習(xí)不受影響,，但會(huì)比一般男孩嬌小秀氣，以后睪丸,、陰莖的發(fā)育也會(huì)差一些,，如果有乳房發(fā)育，必要時(shí)還需補(bǔ)充雄性激素甚至手術(shù)矯正,。雖然以后可以有正常性生活,，但一般來說沒有精子，所以無法生育,。

為什么會(huì)出現(xiàn)這種病癥,？

周維解釋說，人體胚胎在前六周具有雙向分化潛能,，在性別染色體的作用下,，最終分化為卵巢或者睪丸。像小貝這樣明明是女性染色體,，卻分化出男性生殖腺,，具體原因仍是醫(yī)學(xué)未解之謎。

孕期產(chǎn)檢一般不會(huì)做染色體檢測(cè),，單憑超聲又難以準(zhǔn)確查出兩性畸形,，所以，孩子出生后若外生殖器異常,，家長(zhǎng)應(yīng)盡早帶到醫(yī)院診治,。

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