近日,，閩東醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科確診并收治了一例腺苷脫氨酶2缺乏癥患者。

今年30歲的小林,，從10年前開始就被一種怪病困擾著,。起初，他發(fā)現(xiàn)身上無故出現(xiàn)像大理石花紋一樣的紫紅色皮疹,，漸漸地皮疹越來越多,，下肢有乏力感，行走困難,。不僅如此,，小林的眼睛也出現(xiàn)了視物重影癥狀，同時伴有一過性頭暈和偏身麻木發(fā)作,。

多年來,，內(nèi)心感到困惑和恐懼的小林及家人輾轉(zhuǎn)于上海、北京多家大醫(yī)院，完善一系列檢查后,，醫(yī)生考慮其患上了一種名為“Sneddon綜合征”的罕見病,。該病主要表現(xiàn)為皮膚網(wǎng)狀青斑和反復(fù)發(fā)作的中風(fēng)，這似乎能解釋小林身上的奇怪癥狀,。但經(jīng)過相應(yīng)治療后,，小林的癥狀并沒有明顯好轉(zhuǎn),。

近日,，小林求診于閩東醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科。入院后,，診療團隊積極尋找病因,，對其進行了仔細(xì)的問診查體。在回顧病歷資料時發(fā)現(xiàn)：小林并沒有感染表現(xiàn),，但他的炎癥指標(biāo)多年來一直高于正常值,，同時腹部彩超提示脾腫大，這些都與Sneddon綜合征不匹配,。結(jié)合基因測序檢測結(jié)果,，查閱文獻、完善檢查,，仔細(xì)分析病情,，抽絲剝繭，小林被確診患上了罕見的“腺苷脫氨酶2缺乏癥”,。

醫(yī)生介紹,，“腺苷脫氨酶2缺乏癥”被人類發(fā)現(xiàn)還不到10年，目前大眾對該病普遍認(rèn)識不足,。這是一種累及全身多系統(tǒng)的罕見遺傳病,，發(fā)病率估計不到二十萬分之一。發(fā)病機理是基因突變導(dǎo)致體內(nèi)一種叫做腺苷脫氨酶2的蛋白酶缺乏,，該酶缺乏會引起全身多個器官系統(tǒng)出現(xiàn)障礙,，可表現(xiàn)為皮膚網(wǎng)狀青斑或結(jié)節(jié)性紅斑、腦梗死或腦出血,、視聽神經(jīng)損傷,、發(fā)熱、炎癥指標(biāo)升高,、關(guān)節(jié)炎,、高血壓、肝脾腫大,、血細(xì)胞減少和免疫缺陷等各種癥狀,。絕大多數(shù)患者在兒童時期尤其是10歲前發(fā)病。而像小林這種成人患病的情況非常罕見，目前國內(nèi)僅有少數(shù)醫(yī)院有類似病例報道,。

病癥確診,，解開了小林及家人多年的困惑，也為后續(xù)精準(zhǔn)治療指明了方向,。經(jīng)過討論,，閩東醫(yī)院制定了科學(xué)有針對性的治療方案。近段時間的治療后,，小林的癥狀有所改善,。

醫(yī)生表示，用于治療風(fēng)濕類疾病的腫瘤壞死因子抑制劑,，可以有效控制本病的發(fā)展,。早診早治，可以避免大多數(shù)患者出現(xiàn)中風(fēng)殘疾等不良結(jié)局,。另外,，造血干細(xì)胞移植對骨髓衰竭型患者非常有效。由于該病為常染色體隱性遺傳,，患者及親屬不必過度焦慮,，單純攜帶一個致病基因不會發(fā)病，患者的子女一般不會患病,，但會成為基因攜帶者,；因此建議患者親屬進行基因篩查，備孕前可向產(chǎn)前診斷機構(gòu)尋求優(yōu)生優(yōu)育幫助,。

此外,，醫(yī)生提醒，當(dāng)兒童或年輕人出現(xiàn)不明原因發(fā)熱,、炎癥指標(biāo)升高,、皮膚損害伴中風(fēng)發(fā)作等癥狀時，需進一步完善檢查,，明確是否患上腺苷脫氨酶2缺乏癥,。雖然該疾病較為罕見，但臨床仍要提高認(rèn)識,，在臨床工作中保持警惕,，避免漏診，從而使患者得到及早治療,。

來源：閩東醫(yī)院 魏禮瑤 陸美紅

編輯：陳景平

審核：劉寧芬 林珺