5月8日是第30個(gè)“世界地貧日”,，今年主題為“防控地貧，重在篩查”,。閩東醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心聯(lián)合腫瘤內(nèi)科,、血液內(nèi)科在門急診病房綜合樓一層大廳舉辦主題活動(dòng),。

活動(dòng)內(nèi)容豐富，通過專家現(xiàn)場(chǎng)咨詢,、設(shè)置健康科普展板,、發(fā)放宣傳單等方式進(jìn)行，并免費(fèi)為符合條件的二十位群眾進(jìn)行地中海貧血（簡(jiǎn)稱地貧）基因檢測(cè),?；顒?dòng)向群眾宣傳和普及地貧防控知識(shí)，解答地貧防控,、地貧篩查相關(guān)問題,。舉辦此次活動(dòng)旨在進(jìn)一步提高全社會(huì)對(duì)地貧的認(rèn)識(shí)和關(guān)注，有效引導(dǎo)夫妻婚前,、孕前積極參加地貧篩查,，加強(qiáng)地貧防控。

地中海貧血也被稱為珠蛋白生成障礙貧血,，是由于基因缺失或突變導(dǎo)致血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈合成減少或不能合成,、血紅蛋白組成成分改變,，繼而引發(fā)慢性溶血和貧血。其中α型,、β型地貧最常見,。我國(guó)南方是地貧高發(fā)地區(qū)，包括廣東,、廣西,、海南、福建,、云南,、貴州、江西等,。

產(chǎn)前診斷中心主任醫(yī)師郭正琴介紹道：地中海貧血是一種遺傳性貧血,，只會(huì)遺傳,，不會(huì)傳染,。若夫婦雙方都是同型地貧基因攜帶者，其子女有四分之一概率為中重型地貧兒,，二分之一概率為地貧基因攜帶者,，四分之一概率為正常，為防止中重型地貧患兒出生,，需進(jìn)行產(chǎn)前診斷,。地中海貧血臨床表現(xiàn)具有很大差異，分為靜止型,、輕型,、中間型和重型。

目前地中海貧血尚無經(jīng)濟(jì)有效可治愈的方法,，中重型地貧患者只能通過輸血,、脾切除、造血干細(xì)胞移植等治療手段改善患者生活質(zhì)量,，且醫(yī)療費(fèi)用昂貴,。輸血是最常見的治療手段之一，但長(zhǎng)期輸血會(huì)導(dǎo)致體內(nèi)鐵積累,，需祛鐵治療,。

郭正琴提醒說道，地中海貧血可防難治,，地貧預(yù)防采取三級(jí)預(yù)防策略,。一級(jí)預(yù)防是通過婚前、孕前優(yōu)生檢查,，遺傳咨詢,，針對(duì)性制定孕育計(jì)劃,。二級(jí)預(yù)防是實(shí)施產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷，高風(fēng)險(xiǎn)胎兒進(jìn)行產(chǎn)前地貧基因診斷,，避免中重型地貧患兒出生,。三級(jí)預(yù)防是開展新生兒疾病篩查，促進(jìn)地貧患兒早診早治,。開展婚前,、孕前以及產(chǎn)前地貧篩查、診斷和干預(yù),，是防止重型地貧患兒出生的最有效措施,。閩東醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心已開展地中海貧血的篩查與診斷，有需求者可以到閩東醫(yī)院遺傳門診咨詢,。   

來源：閩東醫(yī)院 陳雪清

編輯：陳景平

一審：劉寧芬  

二審：周邦在